TRASPOSIZIONE CORRETTA DEI GRANDI VASI (L-TGA)

La trasposizione corretta dei grandi vasi (L-TGA) è una cardiopatia congenita rara caratterizzata da un’anomala disposizione ventricolare e arteriosa. In questa condizione, l’aorta origina dal ventricolo destro, mentre l’arteria polmonare origina dal ventricolo sinistro, con una concomitante inversione ventricolare. Il ventricolo destro è posizionato a sinistra e riceve il sangue dall’atrio sinistro, mentre il ventricolo sinistro è a destra e riceve il sangue dall’atrio destro. Questa inversione compensatoria permette un flusso sanguigno fisiologico e un’ossigenazione normale, evitando la cianosi tipica di altre cardiopatie congenite. Tuttavia, nel lungo termine, il ventricolo destro sistemico, non essendo progettato per sostenere carichi pressori elevati, tende a dilatarsi e a deteriorarsi, portando progressivamente a scompenso cardiaco e insufficienza valvolare.

Clinica

La sintomatologia della L-TGA è variabile e dipende dalla presenza di difetti cardiaci associati e dalla progressione del ventricolo destro sistemico.
Nella fase neonatale e infantile, molti pazienti rimangono asintomatici, soprattutto in assenza di anomalie strutturali aggiuntive. La diagnosi in questa fase è spesso incidentale, scoperta durante uno screening prenatale o a seguito di un controllo cardiologico per la presenza di un soffio cardiaco.
Nei bambini con difetti associati, come il difetto del setto interventricolare o la stenosi polmonare, possono comparire segni di insufficienza cardiaca precoce, tachipnea, difficoltà di alimentazione e scarso accrescimento. Durante l’adolescenza e la giovane età adulta, la progressione della malattia diventa più evidente.
Il ventricolo destro sistemico, non essendo progettato per sostenere pressioni elevate, inizia a mostrare segni di deterioramento funzionale. I pazienti possono sperimentare affaticamento, ridotta tolleranza allo sforzo e dispnea da sforzo, talvolta accompagnati da palpitazioni o episodi di aritmia. L’insufficienza della valvola atrioventricolare destra, che anatomicamente corrisponde alla tricuspide, può peggiorare con il tempo, causando congestione venosa e edemi periferici.
In età adulta, il quadro clinico può evolvere verso uno scompenso cardiaco conclamato, con dispnea parossistica notturna, ortopnea, edemi declivi e ascite.
Le aritmie ventricolari e la fibrillazione atriale diventano più frequenti, aumentando il rischio di eventi embolici. Nei casi più avanzati, il deterioramento della conduzione cardiaca porta spesso allo sviluppo di blocco atrioventricolare completo, che può manifestarsi con episodi sincopali e richiedere l’impianto di un pacemaker.

Complicanze

Oltre allo scompenso cardiaco progressivo, la L-TGA è associata a diverse complicanze.
Il ventricolo destro sistemico, non essendo strutturalmente adatto a sostenere pressioni elevate per decenni, tende a dilatarsi, riducendo progressivamente la frazione di eiezione e predisponendo allo sviluppo di insufficienza valvolare atrioventricolare.
L’insufficienza della tricuspide sistemica, in particolare, è una delle principali cause dello scompenso cardiaco, poiché la dilatazione dell’anulus valvolare e la disfunzione dei lembi valvolari determinano un sovraccarico atriale e una congestione venosa progressiva. Un’altra complicanza frequente è il blocco atrioventricolare completo, che si verifica a causa della posizione anomala del fascio di His.
Il deterioramento progressivo della conduzione cardiaca, legato a fibrosi miocardica e alla dilatazione del ventricolo destro, può rendere necessario l’impianto di un pacemaker. Nei pazienti con disfunzione ventricolare avanzata, il rischio di aritmie ventricolari maligne aumenta significativamente, rendendo talvolta necessario l’impianto di un defibrillatore per la prevenzione della morte improvvisa.

Diagnosi

La diagnosi della L-TGA può avvenire in epoca prenatale, neonatale o più avanti nella vita, a seconda della presenza di sintomi o difetti cardiaci associati.
L’ecocardiografia fetale può identificare la discordanza ventricolo-arteriosa e l’inversione ventricolare già nel secondo trimestre di gravidanza, soprattutto nei casi in cui siano presenti altri difetti congeniti. Tuttavia, nei casi isolati senza anomalie associate, la diagnosi può essere più complessa e avvenire solo successivamente. Nei neonati e nei bambini piccoli, l’ecocardiografia postnatale rappresenta il principale strumento diagnostico, soprattutto in presenza di soffi cardiaci o segni di insufficienza cardiaca.
Nei pazienti asintomatici, la diagnosi può emergere in modo incidentale nel corso di esami di routine o in seguito a indagini per anomalie elettrocardiografiche.

Trattamento

Il trattamento mira a prevenire e gestire le complicanze associate alla progressione della malattia.
La terapia dello scompenso cardiaco si basa sull’uso di betabloccanti, inibitori di SGLT2, diuretici e ARNI per ridurre il carico ventricolare e migliorare la funzione del ventricolo sistemico.
Nei pazienti con blocco AV completo, l’impianto di un pacemaker è necessario per garantire un’adeguata conduzione elettrica.
In quelli ad alto rischio di aritmie ventricolari maligne, il defibrillatore impiantabile rappresenta una strategia preventiva fondamentale.
In casi selezionati, interventi chirurgici come la sostituzione della valvola atrioventricolare o la double-switch operation possono essere presi in considerazione.
In pazienti con scompenso cardiaco avanzato refrattario alla terapia medica, il trapianto cardiaco rimane l’unica opzione terapeutica a lungo termine.

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